پاورپوینت اصول سیتوژنتیک بالینی

 پاورپوینت اصول سیتوژنتیک بالینی   52اسلایدهمراه باتصویر   تعریف: سیتوژنتیک بالینی مطالعه کروموزومها، ساختمان آنها و وراثت آنها جهت کاربرد در ژنتیک پزشکی است.    شیوع اختلالات کروموزومی: اختلالات کروموزومی دسته عمده ای از بیماریهای ژنتیکی را تشکیل داده و نقش مهمی در پاتوژنز بدخیمی بازی میکنند. ناهنجاریهای کروموزومی مسئول بیش از 100 سندرم قابل تشخیص هستند که در مجموع شایعتر از اختلالات تک ژنی مندلی میباشند. اختلالات سیتوژنتیک در تقریباً 0.7% تمام تولدهای زنده و 2% ح ...

پاورپوینت سیتوژنتیک بالینی

پاورپوینت سیتوژنتیک بالینی     79اسلایدهمراه باتصاویر   سیتوژنتیک بالینی الف- اختلالات کروموزومهای اتوزومی ب- اختلالات کروموزومهای جنسی اختلالات اتوزومی سه اختلال اتوزومی سازگار با حیات بعد از تولد:   1- تریزومی 21 (سندرم داون) 2- تریزومی 18 3- تریزومی 13   هر سه اختلال با عقب ماندگی رشدی و ذهنی و آنومالیهای مادرزادی متعدد همراهند. در این بیماریها ژنهای موجود بر روی کروموزوم اضافی مسئول فنوتیپ غیرطبیعی بیماری هستند. عموماً در هر عدم تعادل کروموزومی (چه بص ...

تغییرات سیتوژنتیک در بیماری مولتیپل میلوما

فایل پاورپوینت ...